生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)廣泛涉及人類健康相關的各個領域：臨床醫(yī)療、公共衛(wèi)生、醫(yī)藥研發(fā)、醫(yī)療市場與費用、個體行為與情緒、人類遺傳學與組學、社會人口學、環(huán)境、健康網絡與媒體數(shù)據(jù)。

大數(shù)據(jù)(bigdata)是指由于容量太大和過于復雜，無法在一定時間內用常規(guī)軟件對其內容進行抓取、管理、存儲、檢索、共享、傳輸和分析的數(shù)據(jù)集。

大數(shù)據(jù)具有“4V”特征：

1.數(shù)據(jù)容量(Volume)大，常常在PB(1PB=250B)級以上;

2.數(shù)據(jù)種類(Variety)多，常常具有不同的數(shù)據(jù)類型(結構化、半結構化和非結構化)和數(shù)據(jù)來源;

3.產生和更新速度(Velocity)快(如實時數(shù)據(jù)流)，時效性要求高;

4.科學價值(Value)大，盡管利用密度低，卻常常蘊藏著新知識或具有重要預測價值。

人類已進人大數(shù)據(jù)時代。國際數(shù)據(jù)公司的研究結果表明，2011年全球產生的數(shù)據(jù)量高達1.82ZB。2012年5月，聯(lián)合國發(fā)布了《大數(shù)據(jù)與人類發(fā)展：挑戰(zhàn)與機遇》白皮書，指出大數(shù)據(jù)是一個歷史性機遇，人們可以使用極為豐富的數(shù)據(jù)資源對社會經濟進行前所未有的實時分析，幫助政府更好地響應社會和經濟運行。

大數(shù)據(jù)受到越來越多的重視。歐美國家許多高校紛紛成立了數(shù)據(jù)科學研究機構，開設了數(shù)據(jù)科學課程。Nature和Science也分別于2008年和2011年推出了大數(shù)據(jù)專刊，對大數(shù)據(jù)帶來的挑戰(zhàn)進行討論。作為最活躍的科學研究領域之一，生物醫(yī)學領域的大數(shù)據(jù)也備受關注。

生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)的來源：

以下因素促進了生物醫(yī)學領域大數(shù)據(jù)的出現(xiàn)。

1.生命的整體性和疾病的復雜性。例如，嚴重威脅人類健康的慢性病多為復雜性疾病，其發(fā)生具有復雜的遺傳和分子機制，受到基因、環(huán)境及其交互作用的影響，其病因學研究將產生大量的數(shù)據(jù)。

2.高通量技術的發(fā)展和基因組測序成本的下降。高通量測序技術可以對數(shù)百萬個DNA進行同時測序，使得對一個物種的轉錄組和基因組進行細致全面的分析成為可能。隨著人類基因組計劃的完成和計算能力的快速發(fā)展，每個基因組的測序成本已從數(shù)百萬美元降低至數(shù)千美元(并且還將繼續(xù)降低)。這將產生海量測序數(shù)據(jù)。

3.醫(yī)院信息化和IT業(yè)的迅速發(fā)展。人體本身就是生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)的一個重要來源，隨著醫(yī)院信息化和IT業(yè)的迅速發(fā)展，越來越多的人體數(shù)據(jù)能夠獲得儲存和利用。例如，X線、3D核磁、乳腺X線、3DCT掃描分別包括30M、150M、120M和1G的數(shù)據(jù)量，至2015年美國平均每家醫(yī)院需要管理665T的數(shù)據(jù)量。

4.生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)廣泛涉及人類健康相關的各個領域：臨床醫(yī)療、公共衛(wèi)生、醫(yī)藥研發(fā)、醫(yī)療市場與費用、個體行為與情緒、人類遺傳學與組學、社會人口學、環(huán)境、健康網絡與媒體數(shù)據(jù)(表1)。

生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)的應用：

1.開展組學研究及不同組學間的關聯(lián)研究。從環(huán)境、個體生活方式行為等暴露組學，至個體細胞分子水平上的基因組學、表觀組學、轉錄組學、蛋白組學、代謝組學、宏基因組學，再到個體健康和疾病狀態(tài)的表型組學等。利用大數(shù)據(jù)將各種組學進行綜合及整合，既能為疾病發(fā)生、預防和治療提供全面、全新的認識，也有利于開展個體化醫(yī)學，即通過整合系統(tǒng)生物學與臨床數(shù)據(jù)，可以更準確地預測個體患病風險和預后，有針對性地實施預防和治療。

2.快速識別生物標志物和研發(fā)藥物。利用某種疾病患者人群的組學數(shù)據(jù)，可以快速識別有關疾病發(fā)生、預后或治療效果的生物標志物。在藥物研發(fā)方面，大數(shù)據(jù)使得人們對病因和疾病發(fā)生機制的理解更加深入，從而有助于識別生物靶點和研發(fā)藥物;同時，充分利用海量組學數(shù)據(jù)、已有藥物的研究數(shù)據(jù)和高通量藥物篩選，能加速藥物篩選過程。

3.快速篩檢未知病原和發(fā)現(xiàn)可疑致病微生物。通過采集未知病原樣本，對病原進行測序，并將未知病原與已知病原的基因序列進行比對，從而判斷其為已知病原或與其最接近的病原類型，據(jù)此推測其來源和傳播路線、開展藥物篩選和相應的疾病防治。

4.實時開展生物監(jiān)測與公共衛(wèi)生監(jiān)測。公共衛(wèi)生監(jiān)測包括傳染病監(jiān)測、慢性非傳染性疾病及相關危險因素監(jiān)測、健康相關監(jiān)測(如出生缺陷監(jiān)測、食品安全風險監(jiān)測等)。此外，還可以通過覆蓋全國的患者電子病歷數(shù)據(jù)庫進行疫情監(jiān)測”，通過監(jiān)測社交媒體或頻繁檢索的詞條來預測某些傳染病的流行。

例如，GoogleTrends通過找尋“流感癥狀”和“流感治療”之類搜索詞的峰值，在醫(yī)院急診流感患者增加之前就能對某些地區(qū)的流感做出預測。

5.了解人群疾病譜的改變。這有助于制定新的疾病防治策略。全球疾病負擔研究是一個應用大數(shù)據(jù)的實例，該研究應用的數(shù)據(jù)范圍廣、數(shù)據(jù)量巨大，近4700臺并行臺式計算機完成了數(shù)據(jù)準備、數(shù)據(jù)倉庫建立和數(shù)據(jù)挖掘分析的自動化和規(guī)范化計算。

其有關中國的研究發(fā)現(xiàn)：與1990年相比，2010年造成中國人群壽命損失的前25位病因中，慢性非傳染性疾病顯著上升，傳染病則顯著下降，說明慢性非傳染性疾病已經成為我國人群健康的主要威脅。

6.實時開展健康管理。通過可穿戴設備對個體體征數(shù)據(jù)(心率、脈率、呼吸頻率、體溫、熱消耗量、血壓、血糖、血氧、體脂含量等)的實時、連續(xù)監(jiān)測，提供實時健康指導與建議，更好地實施健康管理。

7.實施更強大的數(shù)據(jù)挖掘。數(shù)據(jù)挖掘的任務包括關聯(lián)分析、聚類分析、分類分析、異常分析等。大數(shù)據(jù)挖掘能夠增加把握度和發(fā)現(xiàn)弱關聯(lián)的能力。

生物醫(yī)學相關的大數(shù)據(jù)計劃：

表2

生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)面臨的主要問題與發(fā)展趨勢：

作為一個新興領域，大數(shù)據(jù)也伴隨著一些爭議：

1.既然數(shù)據(jù)總是不斷增加，是否有必要區(qū)分大數(shù)據(jù)與傳統(tǒng)數(shù)據(jù)?

2.大數(shù)據(jù)更多意義上可能是一種商業(yè)上的宣傳?

3.大數(shù)據(jù)中變量類型更多、更復雜，而隨著變量的增加，獲得假陽性關聯(lián)的概率也會增加;

4.更大的數(shù)據(jù)未必意味著更好的數(shù)據(jù)，必須考慮數(shù)據(jù)的代表性和數(shù)據(jù)純度;

5.在未告知個體的情況下使用來自人群的數(shù)據(jù)是否符合倫理學要求?這些爭議是大數(shù)據(jù)在未來發(fā)展中必須關注的。

從流行病學角度來看，生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)具有以下優(yōu)勢：

1.具有大樣本的特點，能夠解決流行病學研究中的樣本量問題，大樣本能夠提高結果精度高、降低隨機/抽樣誤差;

2.客觀的采集途徑能夠減少信息偏倚。大數(shù)據(jù)的采集途徑往往比較客觀，還能全程動態(tài)地記錄個體行為，相比傳統(tǒng)流行病學調查通過詢問、回憶某些行為的狀況，能夠減少信息偏倚。

然而，相對于傳統(tǒng)概率隨機抽樣而言，大數(shù)據(jù)可能存在選擇偏倚問題，其收集途徑常常覆蓋的是具有某些特征的人群(如醫(yī)保患者、使用可穿戴設備的人群)。

生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)面臨的主要問題

1.如何實現(xiàn)生物醫(yī)學數(shù)據(jù)的標準化和規(guī)范化。數(shù)據(jù)標準化是數(shù)據(jù)共享的前提，只有標準化的數(shù)據(jù)才能有效融合與整合，從而發(fā)揮大數(shù)據(jù)的價值。

2.如何打破數(shù)據(jù)孤島，實現(xiàn)生物醫(yī)學數(shù)據(jù)共享。應避免數(shù)據(jù)只為少數(shù)人或單位使用，數(shù)據(jù)共享是應用生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)的前提。許多公共資助機構已開始要求所資助研究的數(shù)據(jù)必須在一定范圍內共享。

3.生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)的存儲和管理。生物醫(yī)學領域數(shù)據(jù)特別龐大，產生和更新速度更快，其存儲方式不僅影響數(shù)據(jù)分析效率，也影響數(shù)據(jù)存儲的成本。

4.如何實現(xiàn)生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)的高效利用。我國已積累了海量的生物醫(yī)學數(shù)據(jù)，如何利用才是關鍵，這在一定程度上也依賴于大數(shù)據(jù)技術的發(fā)展。

5.生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)的分析、整合與挖掘。特別是對半結構化和非結構化數(shù)據(jù)(如心電圖、醫(yī)學影像資料)和對流數(shù)據(jù)(實時視頻、傳感器數(shù)據(jù)、醫(yī)療設備監(jiān)測數(shù)據(jù))的處理，是生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)分析面臨的重要挑戰(zhàn)。

6.生物醫(yī)學和信息科學的復合型人才缺乏。這是國內外生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)面臨的一個困境，需要推動計算機科學和生物學交叉學科的教育予以解決。

未來生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)的發(fā)展趨勢

1.從“概念”走向“價值”，成為“智慧健康”的基礎。生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)將能夠產生新的知識，用信息改變醫(yī)學實踐，最終改善人類健康和公共衛(wèi)生。

2.醫(yī)學科學證據(jù)的整合、轉化和循證科學證據(jù)的產生。生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)有助于循證科學證據(jù)的生產，例如通過大數(shù)據(jù)可以對大量健康數(shù)據(jù)進行整合，進而獲得更加可靠的證據(jù);還可以通過網絡實時數(shù)據(jù)，開展“虛擬的臨床試驗”生產證據(jù)。

3.數(shù)據(jù)安全與隱私保護的技術發(fā)展。在對海量數(shù)據(jù)進行挖掘的同時，隱私泄露存在巨大風險。數(shù)據(jù)安全與隱私保護日益受到關注和重視，相關政策和立法亟待加強，相應的技術發(fā)展將發(fā)揮重要作用。

4.大數(shù)據(jù)為導向的人群隊列研究成為熱點。超大規(guī)模隊列研究具有大樣本(數(shù)十萬人群)、前瞻性(數(shù)十年長期隨訪)、多學科(基礎、臨床、預防、信息等多學科合作)、多病種(能夠對多種疾病進行研究)、多因素(能夠探討多種危險因素)、整合性(監(jiān)測系統(tǒng)、信息系統(tǒng)、醫(yī)保系統(tǒng)的整合)、共享性(生物標本和數(shù)據(jù)資源的共享)等特點，經過長期隨訪能夠產出大量人群數(shù)據(jù)”。

5.生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)的可視化。可視化與信息圖像、信息可視化，科學可視化以及統(tǒng)計圖形密切相關，能夠更清晰有效地傳達與溝通大數(shù)據(jù)包含的信息。

6.基于生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)的個體化健康管理逐步流行。一方面，利用實時的傳感器(可穿戴設備)，能夠對個體進行實時的、連續(xù)的健康監(jiān)測與評估，為個體提供實時健康指導;另一方面，隨著以生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)為基礎的個體化醫(yī)學發(fā)展，個體化預防、診斷和治療將得以實現(xiàn)。

7.生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)成為戰(zhàn)略性產業(yè)。許多國家已經將大數(shù)據(jù)上升為國家層面戰(zhàn)略，生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)產業(yè)化已經初現(xiàn)。

展望：

人類已進人大數(shù)據(jù)時代。大數(shù)據(jù)科學作為一個橫跨信息科學、社會科學、網絡科學、系統(tǒng)科學、生物醫(yī)學、心理學、經濟學等諸多領域的新興交叉學科方向正在逐漸形成，并已成為科學研究熱點。

生物醫(yī)學領域具有海量數(shù)據(jù)，如何共享、規(guī)范、管理和利用是關鍵。同時，生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)專業(yè)人才培養(yǎng)亟待解決。生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)將改變醫(yī)學實踐模式，改善醫(yī)藥衛(wèi)生服務質量，最終有利于實現(xiàn)個體化治療和群體性預防的醫(yī)學目的。